Informaţii de interes public
- Un ultim omagiu pentru dr. Mihaela Enescu
- Anunt atribuire servicii informare si publicitate
- Informatii statistice
- Structură Organizatorică
- Contract CASB
- Consiliul Consultativ
- Decizia de aprobare a consiliu consultativ
- Declarații de avere
- Bugetul de venituri și cheltuieli 2010
- Bugetul de venituri și cheltuieli 2009
- Contracte de achiziții (2009)
- Venituri Salariale
- Invitatie de participare pentru servicii de publicitate
- Anulare invitatie de participare
- Invitatie de participare pentru servicii de informare si publicitate
Siteuri partenere
Speranţă pentru copiii suferind de maladia Lobstein
Maladia Lobstein, cunoscută şi ca Osteogeneza imperfectă, este o afecţiune genetica rară, constând într-o tulburare structurală a ţesutului conjunctiv ce duce la fragilitate osoasă importantă şi consecinţele longitudinale ale acesteia . Debutul simptomatologiei apare după naştere, cu tulburări de creştere , dentiţie anormală, piele sensibilă, sclere albastre, hiperlaxitate a articulaţiilor. 10% dintre pacienţi prezintă fracturi chiar de la naştere, 25% din cazuri prezintă fracturi în primul an de viaţă, iar 50% dintre pacienţi experimentează fracturi în perioada preşcolară; riscul de fractură scade în adolescenţă. Alte probleme asociate sunt deformările osoase, cifo-scolioza, hernii, prolaps de valvă mitrală (toate cauzate de deficienţa structurală a ţesutului conjunctiv, cu fragilitate osoasă importantă, hiperlaxitate conjunctivă generalizată). Spre a treia decadă de viaţă pot să apară şi tulburări de auz cauzate de otoscleroză.
Afecţiunea este genetic condiţionată, fiind identificată mutaţia şi sediul cromozomial al anomaliei care induce această tulburare generalizată a ţesutului conjunctiv (gena COL1A1 – cromozom 17q21.31-q22.05. gena COL1A2 pe cromozomul 7q22.1).
Boala a fost denumită după Johann Lobstein (1777-1835), chirurg.
Afecţiunea afectează major calitatea vieţii copiilor. Pe lângă tratamentul ortopedic intervenţional, de ortezare, şi fizio-terapic, pacienţii beneficiază în prezent şi de tratament medicamentos substitutiv, dar care este costisitor şi procurat cu dificultate.
La solicitarea Asociaţiei părinţilor copiilor afectaţi de boala Lobstein, Conducerea Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii "Grigore Alexandrescu" din Bucureşti a găsit resursele financiare necesare achiziţionării tratamentului medicamentos necesar copiilor afectaţi de boala Lobstein, pe care îl vor primi gratuit, în timpul spitalizării. Totodată copii vor beneficia şi de celelalte servicii medicale şi recuperatorii ale spitalului, adecvate nevoilor lor complexe (ortopedie, intervenţii chirurgicale, fizio-kineto-terapie, ortezare, suport psihologic, consulturi interdisciplinare).
